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1. 1. Qual é a definição de porfiria?

   Grupo de doenças por defeito enzimático na síntese do heme, levando ao acúmulo de precursores tóxicos.

2. 2. Qual via metabólica está alterada nas porfirias?

   Via biossintética do heme.

3. 3. Quais tecidos mais produzem heme?

   Fígado e medula óssea.

4. 4. Como classificar porfirias de forma prática?

   Em porfirias agudas neuroviscerais e porfirias cutâneas fotossensíveis.

5. 5. Qual é a principal porfiria aguda?

   Porfiria Aguda Intermitente.

6. 6. Qual é a principal porfiria cutânea?

   Porfiria Cutânea Tarda.

7. 7. Qual enzima está deficiente na Porfiria Aguda Intermitente?

   Hidroximetilbilano sintase, também chamada PBG desaminase.

8. 8. Qual enzima está deficiente na Porfiria Cutânea Tarda?

   Uroporfirinogênio descarboxilase.

9. 9. Qual sintoma deve levantar suspeita de porfiria aguda?

   Dor abdominal intensa, recorrente, sem causa cirúrgica evidente.

10. 10. Qual tríade sugere crise aguda de porfiria?

    Dor abdominal, sintomas neurológicos e alteração autonômica.

11. 11. Quais alterações autonômicas podem ocorrer na crise aguda?

    Taquicardia, hipertensão, constipação, sudorese e retenção urinária.

12. 12. Porfiria aguda pode simular abdome agudo?

    Sim, mas geralmente sem achados proporcionais no exame físico ou imagem.

13. 13. Qual achado urinário pode ocorrer na crise aguda?

    Urina escurecida, especialmente após exposição à luz.

14. 14. Quais marcadores urinários são centrais na suspeita de porfiria aguda?

    ALA e PBG urinários.

15. 15. O que significa ALA?

    Ácido delta-aminolevulínico.

16. 16. O que significa PBG?

    Porfobilinogênio.

17. 17. Qual exame pedir durante uma crise aguda suspeita?

    ALA e PBG urinários em amostra protegida da luz.

18. 18. Por que coletar exames durante a crise?

    Porque os precursores costumam estar mais elevados no período sintomático.

19. 19. PBG muito elevado sugere o quê?

    Porfiria hepática aguda, especialmente Porfiria Aguda Intermitente, Coproporfiria Hereditária ou Porfiria Variegata.

20. 20. Quais porfirias podem ter crise aguda e lesão cutânea?

    Porfiria Variegata e Coproporfiria Hereditária.

21. 21. A Porfiria Aguda Intermitente causa lesões cutâneas?

    Não. Ela é predominantemente neurovisceral.

22. 22. Quais fatores precipitam crises agudas?

    Jejum, álcool, infecção, estresse, hormônios e fármacos porfirinogênicos.

23. 23. Por que jejum precipita crise aguda?

    Aumenta a atividade da ALA sintase hepática, elevando precursores tóxicos.

24. 24. Qual enzima regula o primeiro passo da síntese do heme no fígado?

    ALA sintase 1.

25. 25. Por que alguns medicamentos pioram porfiria aguda?

    Podem induzir enzimas hepáticas e aumentar a demanda por heme.

26. 26. Qual é a principal conduta inicial na crise aguda?

    Suspender gatilhos, tratar sintomas, hidratar e considerar hemina.

27. 27. Qual é o tratamento específico da crise aguda grave?

    Heminoterapia intravenosa.

28. 28. Como a hemina ajuda na crise aguda?

    Faz feedback negativo na ALA sintase e reduz ALA/PBG.

29. 29. Glicose pode ser usada na crise?

    Sim, em casos leves ou como suporte, pois reduz indução da ALA sintase.

30. 30. Qual risco neurológico importante da crise aguda?

    Neuropatia motora progressiva, podendo evoluir com fraqueza grave.

31. 31. Hiponatremia pode ocorrer na porfiria aguda?

    Sim, frequentemente por SIADH ou perdas gastrointestinais.

32. 32. Qual diagnóstico diferencial clássico da crise aguda?

    Abdome agudo, intoxicação por chumbo, Guillain-Barré, crise psiquiátrica e epilepsia.

33. 33. Qual porfiria lembra intoxicação por chumbo no laboratório?

    Porfiria por deficiência de ALA desidratase.

34. 34. Qual achado diferencia intoxicação por chumbo de porfiria aguda hereditária?

    História de exposição, anemia, pontilhado basofílico e chumbo sérico elevado.

35. 35. Qual manifestação típica da Porfiria Cutânea Tarda?

    Bolhas e fragilidade em áreas fotoexpostas, principalmente dorso das mãos.

36. 36. A Porfiria Cutânea Tarda costuma causar dor abdominal aguda?

    Não. É predominantemente cutânea.

37. 37. Quais fatores se associam à Porfiria Cutânea Tarda?

    Sobrecarga de ferro, álcool, estrogênios, hepatite C, HIV e doença hepática.

38. 38. Qual sinal cutâneo pode ocorrer na Porfiria Cutânea Tarda?

    Hipertricose facial e hiperpigmentação.

39. 39. Qual tratamento clássico da Porfiria Cutânea Tarda?

    Flebotomias seriadas e controle de fatores desencadeantes.

40. 40. Por que flebotomia ajuda na Porfiria Cutânea Tarda?

    Reduz ferro, que agrava a inibição da uroporfirinogênio descarboxilase.

41. 41. Cloroquina pode ser usada na Porfiria Cutânea Tarda?

    Sim, em baixa dose, para mobilizar porfirinas, quando indicada.

42. 42. Qual porfiria causa dor intensa ao sol sem bolhas típicas?

    Protoporfiria Eritropoiética.

43. 43. Qual enzima está deficiente na Protoporfiria Eritropoiética clássica?

    Ferroquelatase.

44. 44. Qual marcador se eleva na Protoporfiria Eritropoiética?

    Protoporfirina eritrocitária e plasmática.

45. 45. Qual complicação grave pode ocorrer na Protoporfiria Eritropoiética?

    Doença hepatobiliar por acúmulo de protoporfirina.

46. 46. Qual porfiria congênita pode causar eritrodontia?

    Porfiria Eritropoiética Congênita.

47. 47. O que é eritrodontia?

    Coloração avermelhada dos dentes por depósito de porfirinas.

48. 48. Qual é o papel do teste genético?

    Confirmar variante, orientar família e identificar portadores assintomáticos.

49. 49. Resultado genético positivo sempre significa doença ativa?

    Não. Pode haver baixa penetrância e portadores assintomáticos.

50. 50. Qual erro comum na suspeita de porfiria?

    Pedir apenas porfirinas totais sem ALA/PBG durante crise neurovisceral.